SÍNDROME CORTICOBASAL CAUSADO POR UNA MUTACIÓN EN EL GEN P.P301L MAPT: PRIMERA FAMILIA EN SUD AMÉRICA

Emilia M. Gatto a,b; Ricardo F. Allegri c,i,j; Gustavo Da Prat b; Patricio Chrem Méndez c David S. Hanna d,e; Michael O. Dorschner d,e; Ezequiel I. Surace f i; Ignacio F. Mata g,h

a Departamento de trastornos del movimiento, Fundación INEBA, Buenos Aires, Argentina. b Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina. c Centro de la memoria y el envejecimiento, Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI), Buenos Aires, Argentina. d Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, USA. e Department of Pathology, University of Washington, Seattle, USA f Laboratorio de Biología Molecular, Instituto de Investigaciones Neurológicas Dr. Raúl Carrea (FLENI), Buenos Aires, Argentina g Veterans Affairs Puget Sound Health Care System, Seattle, USA h Department of Neurology University of Washington, Seattle, WA USA i Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina j Universidad de la Costa (CUC), Colombia

Introducción y objetivos: La degeneración lobar frontotemporal (DLFT) es un trastorno genético que causa diversos síndromes clínicos entre los que se reconocen la variante conductual de la demencia fronto-temporal (vcDFT), la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y el síndrome corticobasal (SCB). La vcDFT asociada a parkinsonismo ocurre como consecuencia de mutaciones en el cromosoma 17 (DFTP-17) en los genes codificantes para la proteína asociada con los microtúbulos tau (MAPT) y de progranulina (PGRN). Numerosas mutaciones se describen asociadas a MAPT, entre ellas P301L es la más prevalente asociada con DFTP-17, presentando diversos fenotipos: a) parkinsonismo agresivo, simétrico y de inicio temprano; b) parkinsonismo tardío asociado a DFT; c) parkinsonismo sugestivo de síndrome de Richardson (PSP) y d) excepcionalmente como SCB. En otro orden debe mencionarse que en ocasiones la DLFT asociada a mutaciones de MAPT puede presentar un fenotipo vcDFT “simil enfermedad de Pick-(EPsimil)” y menos frecuentemente como un SCB.Objetivos: Presentar la primera familia Argentina con ancestros Vascos, con mutación (p.P301L; rs63751273) exón 10 del gen MAPT, fenotipo caracterizado por SCB (probando), vcDFT (hermano) y extensa historia familiar de EP-simil.

Material y Métodos: En una familia con historia de demencia con herencia autosómico-dominante fueron analizados 26 miembros de 6 generaciones de los cuales cinco individuos fueron evaluados neurologicamente, neuropsicologicamente, con neuroimagenes y geneticamente mediante una secuenciación exómica. Resultados: el probando con un SCB y un hermano con DFT presentaron mutación en el exón 10 (p.P301L; rs63751273) del gen MAPT. Se destaca la variabilidad fenotípica intrafamiliar de esta mutacion asociada a DFT y muy raramente a SCB. Conclusiones: Las mutaciones P301L de MAPT no se restringen a una población en particular, y su marcada heterogeneidad fenotípica dificultan su reconocimiento genético.

NEUROFOBIA

Déficit de conocimientos e interés por la neurología en alumnos avanzados de Medicina

Darío Lisei1, Galeno Rojas1-2, Pilar Sánchez de Paz1-2, Gustavo Da Prat1, María Bres Bullrich1, Victoria Aldinio1, Inés Bignone2, Emilia Gatto1.

1- Sanatorio de la Trinidad Mitre. 2- II Cátedra de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

Introducción: El término Neurofobia fue definido en 1994 como el miedo a las neurociencias y la neurología clínica. Publicaciones recientes sobre estudiantes de medicina y médicos con menos de 2 años de graduados encontraron dificultades en la interpretación, toma de decisiones y examen de pacientes neurológicos.

Objetivo: Evaluar los conocimientos adquiridos en neurología luego de cursar materias del ciclo biomédico y materias afines por alumnos avanzados de la carrera de Medicina y compararla con otras materias.

Materiales y métodos: Estudio descriptivo transversal. Se diseñó una encuesta autoadministrada utilizando una escala análoga visual de 0 a 10 para evaluar el grado de conocimiento, didáctica, interés y dificultad acerca de la neurología en alumnos de medicina en diversas materias durante los primeros 5 años. Se realizó test de pearson entre las distintas variables del cuestionario A vs B, prueba de ANOVA y T-Test entre las distintas materias siendo la variable dependiente el grado de conocimiento e interés.

Resultado: Un total de 157 alumnos completaron la encuesta. 94,26% sintió que una mejor enseñanza podría haber influido de manera positiva en su interés por la neurología. Se demostró una correlación negativa entre neurofobia e interés por la misma (r=-0,517 p<0,0001). Cuando se compararon grados extremos de neurofobia (0 y 10) se encontraron diferencias significativas en cuanto al conocimiento en fisiología (8,32+/-1,58; 5,67+/-2,50 p=0,002), medicina A (8,03+/-1,25; 6,50+/- 1,76 p=0,015) y anatomía (7,54+/-1,43; 5,33+/-1,86 p=0,002).

Conclusiones: Existe neurofobia en algunos alumnos, pudiendo vincularse a una percepción de déficit en los conocimientos adquiridos en conceptos vinculados a la neurología durante los primeros años de su carrera. Probablemente la formación durante los primeros años sea crucial sobre el conocimiento en neurociencias de los futuros médicos. Este trabajo destaca la importancia y nuestra responsabilidad como docentes a la hora de poder transmitir correctamente los conocimientos en neurociencias.

ENCEFALITIS AUTOINMUNE POR ANTICUERPOS ANTI-LG-1 CON UNA MANIFESTACIÓN CLÍNICA SIMILAR A PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA (PSP)

Rojas Galeno1, Gustavo Da Prat1, Darío Lisei1, Gabriel Persi1, María Bres Bullrich1, Victoria Aldinio1, Emilia Gatto1 y Titulaer Maarten2

1 Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires CABA
2 Erasmus University Medical Center, Rotterdam, Netherlands

INTRODUCCION:
La encefalitis aguda es un cuadro neurológico rápidamente evolutivo con consecuencias devastadoras de no iniciar tratamiento. La EA por anticuerpos anti-LG1 es una entidad recientemente descripta, respondedora a la inmunoterapia.
El cuadro clínico más frecuentemente descripto comprende compromiso límbico, crisis comiciales frecuentes y deterioro cognitivo. Sin embargo, como los episodios comiciales pueden ser atípicos, el déficit cognitivo puede ser un problema dando como resultado un cuadro de demencia rápidamente evolutiva.
El conocimiento creciente sobre las encefalitis asociadas a proteínas sinápticas de la membrana ha cambiado los paradigmas en el diagnóstico y tratamiento de entidades previamente desconocidas o mal diagnosticadas. Por lo antedicho, un amplio espectro clínico se puede presentar incluyendo psicosis, cambios conductuales, movimientos hipermotores y deterioro cognitivo rápidamente evolutivo (DCRE).
Estos síndromes suelen responder a la inmunomodulación con una alta tasa de recuperación, de ser tratados a tiempo y de manera agresiva, de hasta el 80%. En nuestra experiencia, es el primer caso descripto con presentación símil-PSP en Latino América.
OBJETIVO:
Describir un paciente con un cuadro progresivo de 12 meses de evolución sugestivo de PSP, con diagnóstico confirmado de Encefalitis Autoinmune (EA) por anticuerpos anti-leucin rich Glioma Inactivated-1 (LG1).
METODOS
Se describe un paciente de 61 años con DCRE, manifestaciones neuropsiquiátricas, oftalmoplejía supranuclear, inestabilidad postural y parkinsonismo de 12 meses de evolución.
RESULTADOS
En el examen neurológico presentaba disartria, parálisis supranuclear (Fig. 1)en plano vertical y parkinsonismo acinetorígido bilateral. La evaluación cognitiva demostró deterioro con perfil subcortical (Fig. 2).
El laboratorio general no demostró alteraciones. La punción lumbar detectó pleocitosis (10 células) e hiperproteinorraquia (75 mg %). Una evaluación extensa no demostró patología neoplásica. El estudio por RMN (Fig. 3)evidenció moderada atrofia sin un patrón característico, el PET-fluorodopa (Fig. 4) presentó una reducción del metabolismo en ambos núcleos putámenes con predominio posterior.
Dada la rápida progresión se solicitó panel para encefalitis autoinmune en suero y LCR. Se encontró un título de 1:32 (inmunohistoquimica) para los anticuerpos para los canales de potasio voltaje dependiente. A través de estudio por cultivo celular (CBA), se confirmó la presencia de anticuerpos anti-LG1 (suero) (Fig. 5). Se inició terapia inmunomoduladora con metilprednisolona e inmunoglobulina humana, sin mejoría clínica. Por ello, inició Rituximab (Fig. 6)con beneficio moderado en la cognición (Fig. 7) y la escala de UPDRS.
CONCLUSIÓN
Presentamos un caso muy atípico de EA por anticuerpos anti-LG1. Algunos casos pueden desarrollar confusión y deterioro cognitivo en un periodo de meses, lo que sugiere un cuadro de DCRE más que una encefalitis subaguda. Asimismo, los casos atípicos podrían presentarse sin cambio alguno en la RM, discreta pleocitosis en el líquido cefalorraquideo y sin un patrón de electroencefalograma característico.
Hay un interés creciente acerca de los diversos anticuerpos en los casos de DCRE.
El descubrimiento de las EA ha dado como resultado cambios, no solo en los paradigmas diagnósticos y terapéuticos, sino también en la reclasificación de ciertos síndromes previamente clasificados como idiopáticos. Es menester aclarar que un resultado negativo en los estudios por laboratorio del panel de anticuerpos, no descarta la posibilidad de EA.
Una conclusión importante, es que no se debe de retrasar el inicio del tratamiento inmunomodulador a la espera de los estudios bioquímicos, puesto que los mismos suelen demorar varios días a semanas. Asimismo el caso clínico presentado muestra que deberían de considerarse mecanismos inmunomediados en pacientes con DCRE incluyendo cuadros atípicos de PSP símil(Fig. 8). A nuestro entender, es el primer caso publicado en Latino América.

TCI EN LA ENFERMEDAD DE PARKINSON. ¿UN NUEVO ENFOQUE DESDE EL ARTE?

Aldinio V., Bres Bullrich M., Lisei D., Sanchez de Paz P., Da Prat G., Parisi V., Rojas G., Persi G., Gatto E.

Introducción:

En la enfermedad de Parkinson (EP), la aparición de productividad artística se ha reportado con el uso de agonistas dopaminérgicos, siendo estos facilitadores de habilidades innatas o considerados como un trastorno del control de los impulsos (TCI). 

El TCI se define como conductas repetitivas y compulsivas que interfieren en las actividades de la vida diaria.   

La dopamina es el neurotransmisor implicado en la motivación y la búsqueda de la recompensa. La actividad dopaminérgica mesolímbica ha sido asociada con impulso creativo, búsqueda de la novedad y la sensibilidad a nuevos estímulos. 

Objetivos:

Describir las características de tres casos de hiperproductividad artística en pacientes con EP y uso de agonistas dopaminérgicos

Materiales y métodos: 

Descripción de casos clínicos. Revisión de la literatura.

Resultados:

Paciente masculino de 58 años, EP de diez años, con pramipexol desarrolla ludopatía. Por evolución tórpida se decide colocación de estimulador cerebral profundo retirado por infección. Inicia ropinirol, concomitantemente desarrolla pasión por la pintura.

Paciente femenina de 53 años, EP de 6 años, con pramipexol presenta hipersexualidad, rota a rotigotina sin respuesta, reinicia pramipexol, desarrolla capacidad para la pintura y bailar salsa.

Paciente femenina de 49 años, EP de 12 años, con pramipexol muestra compras compulsivas, y desarrolla mayor productividad para la pintura, utilizando nuevas técnicas artísticas.  

Conclusiones:

El TCI se relaciona con el inicio de la terapia con agonistas dopaminérgicos, interfiriendo de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, así mismo se ha demostrado asociación con desarrollo de la productividad artística en pacientes predispuestos. 

En nuestro trabajo los pacientes bajo tratamiento con agonistas dopaminérgicos, desarrollaron capacidad por la pintura o incrementaron su habilidad previa, luego de haber tenido un TCI. 

Esto plantea el interrogante de si puede definirse a la hiperproductividad artística como TCI ya que en nuestros pacientes tuvo un efecto beneficioso en su calidad de vida. 

DEPRESIÓN Y PERFIL LIPÍDICO EN PACIENTES CON ACV ISQUÉMICO

Bres Bullrich M., Lisei D.,  Lopez Vicchi M., Aldinio V., Sanchez de Paz P., Da Prat G., Parisi V., Rojas G., Persi G., Gatto E.

Sanatorio de la Trinidad Mitre. CABA

Introducción

Ataque cerebral (ACV) y depresión son las principales causas de discapacidad física y psiquiátrica en el mundo. La prevalencia de depresión en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires es de 20%, mientras la incidencia anual de ACV se estima en 127,9/100.000hab. El vínculo entre ACV y depresión es motivo de estudio. Los hallazgos publicados que vinculan niveles de LDL-C y depresión son contradictorios.

Objetivos

Analizar la presencia de depresión y características del perfil lipídico en pacientes con  ACV.

Materiales y Métodos

Se incluyeron pacientes sin ACV o infarto agudo de miocardio previo, cursando internación por ACV isquémico entre 2012-2016. Se analizaron: edad, sexo, depresión, estrés, perfil lipídico, factores de riesgo cardiovascular (FR) y territorio vascular.

Se evaluó depresión con la encuesta PHQ-9 (Patient Health Questionnaire-9) y estrés crónico con  cuestionario dirigido.

Resultados

De 239 pacientes, 156 fueron estudiados en forma completa. La edad promedio fue 68,9 años, 49,36 % mujeres, el FR más frecuente fue hipertensión arterial (70,51%) y la arteria cerebral media la más afectada (62,58 %). La prevalencia de depresión fue 19,23%. El 46,80% refirió encontrarse bajo estrés. El grupo con depresión presentó una media de LDL de 94,70 +/-44,85mg%, mientras el resto obtuvo una media de 113,21+/-42,15mg%, siendo esta diferencia significativa (p: 0,0351). El grupo bajo estrés presentó una media de HDL de 42,47+/-11,49mg%, mientras el resto obtuvo una media de 39,08+/-12,33mg%, con una diferencia significativa (p: 0,0421). La localización del ACV no se vinculó con la prevalencia de depresión, aunque si fue mayor en aquellos con afectación de múltiples territorios (p: 0, 0101).

Conclusiones

El presente trabajo  apoya el concepto de una relación inversa entre niveles de LDL-C y depresión en pacientes con ACV; hallando además valores discretamente más elevados de HDL-C en pacientes con estrés crónico. Remarcando la necesidad de profundizar el estudio de estas relaciones. 

ESTUDIO DE REGISTRO DE LAS DEMENCIAS RÁPIDAMENTE PROGRESIVAS EN UN CENTRO DE ALTA COMPLEJIDAD: HACIA UN DIAGNÓSTICO ADECUADO DE LAS DEMENCIAS AUTOINMUNES EN NUESTRO PAÍS.

 Da Prat G, Galeno R, Lisei D, Persi G, Parisi V, Bres Bullrich M, Gatto E

Servicio de Neurología Sanatorio de la Trinidad Mitre, CABA

Este trabajo ha sido galardonado con el “Premio 53º Congreso Argentino de Neurología”

Resumen

Introducción:

Las demencias rápidamente progresivas (DRP) se manifiestan con deterioro cognitivo agudo/subagudo. Sin demencia, deberían denominarse como deterioro cognitivo rápidamente evolutivo (DCRE). Siendo el mismo, un cuadro multifactorial que presenta un subgrupo de etiologías potencialmente reversibles con tratamiento precoz. Son escasas las publicaciones de series de casos; esta información es necesaria a los fines de organizar los sistemas de salud.

Objetivos

Caracterizar a los pacientes con DCRE en un centro de alta complejidad, describiendo sus causas. Comparar de acuerdo a los datos obtenidos el subgrupo de pacientes con DCRE probablemente autoinmune (DCRE-AI) de los no-autoimunes (DCRE-nAI). Realizar recomendaciones para la práctica clínica basados en los resultados obtenidos.

Métodos

Se realizó un estudio observacional analítico de corte transversal sobre una base de datos de consultas neurológicas realizadas por el servicio de neurología. Se seleccionaron de forma retrospectiva todos los pacientes que cumplieran los criterios para DCRE (1/12/2009-1/06/2016). Se subdividieron los pacientes en: DCRE-nAI y DCRE-AI.

Resultados

Sobre 4545 consultas, 50 pacientes cumplieron criterios de DCRE. El 72% (N=36) eran hombres, edad media 60.66 ± 18.31 años. La mediana del tiempo de inicio de los síntomas fue 8.97 (1- 24.67) meses y del tiempo de diagnóstico de demencia de 7.52 (0.73-22.1) meses. Las etiologías más frecuentes fueron: Neurodegenerativas y Autoinmunes. Se realizó biopsia cerebral en 20% del total de la muestra. Comparando DCRE-AI y DCRE-nAI se vieron diferencias estadísticamente significativas en la presencia de síntomas psiquiátricos (100% vs 67%, p=0.004), necesidad de neurolépticos al ingreso (56% vs 44% p=0.045) y la edad al diagnóstico (50.50 vs 64.97 años p=0.012). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en otras variables.

Conclusiones

En nuestra muestra las etiologías neurodegenerativas y autoinmunes fueron las más frecuentes. Los criterios diagnósticos para DCRE-AI fueron recientemente publicados, en nuestro estudio la edad de presentación y los síntomas psiquiátricos ayudaron al diagnóstico diferencial.

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A CLINICAL REGISTRY OF RAPIDLY PROGRESSIVE DEMENTIA IN ARGENTINA: TOWARDS A MORE ACCURATE DIAGNOSIS OF AUTOINMUNE DEMENTIAS

Da Prat G, Galeno R, Lisei D, Persi G, Parisi V, Bres Bullrich M, Gatto E

Servicio de Neurología Sanatorio de la Trinidad Mitre, CABA

Introduction:

            Rapidly progressive dementia (RDP) can display acute/subacute cognitive decline. When dementia does not occur, it should be referred as rapidly progressive cognitive impairment (RPCI). Although it has multiple causes, there are potentially reversible etiologies that require prompt treatment. There are few published case series, this information is useful and necessary in order to plan and allocate healthcare resources.  

Objectives:

            Characterize patients with RPCI at our center describing their etiology. According to the results obtained, compare the subgroup of patients with probable autoimmune RPCI (RPCI-AI) from those with no autoimmune etiology (RPCI-nAI). Suggest recommendations for the clinical practice

Materials and Methods:

            An analytical observational cross-sectional study was performed with the information obtained from patients referred to the neurology department. Patients with criteria for RPCI were retrospectively included during 1/12/2009-1/06/2016. Patients were divided in two groups: RPCI-AI and RPCI-nAI. We compared baseline clinical, complementary exams, MRI and

serologic characteristics between groups.

 Results

            50 patients over a total of 4545 meet the RPCI criteria. 72% (N=36) were men, mean age 60.66±18.31. The median for the time of evolution of symptoms was 8.97(1-24.67) months and for the time of diagnosis of dementia/cognitive impairment 7.52(0.73-22.1) months. The most frequent etiologies were: Neurodegenerative and Autoinmune. Brain biopsy was performed in 20% of the total sample. When comparing RPCI-AI and RPCI-nAI statistical significant differences were observed in the presence of psychiatric symptoms (100% vs 67%, p=0.004), requirement of neuroleptics (56% vs 44%, p=0.045) and age (50.50 vs 64.97, p=0.012). There were no statistical differences in the other variables studied.

Conclusions:  

            In our study, neurodegenerative and autoimmune etiologies were more frequent. Recent publications proposed criteria for RPCI-AI, in our sample age of presentation and psyquiatric features helped in the differential diagnosis. 

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ANALISIS DE USO DE PSICOFARMACOS Y MEDICAMENTOS NEUROLOGICOS POTENCIALMENTE INAPROPIADOS EN UNA POBLACIÓN DE ADULTOS MAYORES.

*Bres Bullrich, M; Parisi, V; Persi, G; Rojas, G; Da Prat de Magalhaes, G; Sanchez de Paz, P; Aldinio, V; Lopez Vicchi, M; Rattagan, L; Gatto, E.

Departamento de Neurología del Sanatorio de La Trinidad Mitre. CABA

   

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: El incremento en la expectativa de vida se asocia a mayor morbilidad y mayor consumo de medicamentos. Se considera medicación potencialmente inapropiada (MePI) a aquellos fármacos cuyo riesgo teórico de provocar un efecto adverso supera a su potencial beneficio clínico, especialmente cuando existen alternativas terapéuticas. Se han diseñado diferentes criterios para regularlos, siendo uno de los más difundidos los de Beers.

Se puede definir a la polifarmacia como el consumo simultáneo de 5 o más fármacos diferentes y polifarmacia excesiva al consumo mayor a 10. Ambos escenarios son cada vez más frecuentes en adultos mayores.

Nuestro objetivo es identificar la polifarmacia y los MePI con acción en Sistema Nervioso Central (SNC) en pacientes mayores de 65 años al momento de su internación.
MATERIALES Y METODOS: Estudio observacional de corte transversal, realizado entre octubre/2014 y marzo/2016 en nuestra institución en pacientes mayores de 65 años internados por causa clínica aguda. Registramos al ingreso datos demográficos, motivo de internación y fármacos que consumían aplicando los criterios de Beers 2015 para medicamentos potencialmente inapropiados con acción en SNC. Utilizamos test no paramétricos, prueba de  Chi² y regresión logística. Empleamos paquete estadístico EPI-INFO considerando estadísticamente significativa una p£0,05.

RESULTADOS: Registramos 354 pacientes, edad media 80.5 años, 53% mujeres. El principal  motivo de internación fue la causa infecciosa.  El 48,87% presentaron polifarmacia y el 7,34% polifarmacia excesiva. De los grupos de fármacos con acción en SNC potencialmente

inapropiados, las benzodiacepinas fueron las más frecuentes (38,13%) seguidas de los

antipsicóticos (15,25%).

CONCLUSIONES: Más de la mitad de los pacientes mayores de 65 años presentaban al menos una MePi y casi la mitad de los pacientes presentaban polifarmacia siendo ambos elementos clave en la calidad de la atención médica. La actualización continua y el conocimiento por parte de los profesionales son fundamentales para evitar complicaciones que surgen de ellas.

“Uso de fármacos psicotrópicos y sedativos en pacientes adultos”

Rattagan, María Lucía, López Vicchi Martín, Parisi, Virginia Laura, Persi, Gabriel Gustavo, Da Prat de Magalhaes, Gustavo, Lisei, Dario, Bres Bullrich, María, Gatto, Emilia Mabel.

Departamento de Neurología. Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires CABA.

Resumen

Introducción y objetivos: El incremento de población adulta es una tendencia global, acompañándose de mayor morbilidad y polifarmacia, observándose como consecuencia, mayor susceptibilidad a efectos adversos. Nuestro objetivo es describir el uso de fármacos psicotrópicos y la carga sedativa en pacientes adultos mayores con demencia (PcD) y sin demencia (PsD). 

Materiales y métodos: Realizamos un estudio descriptivo transversal entre octubre/2014 y marzo/2015. Identificamos pacientes internados en la institución, registrando su medicación habitual y variables clínicas. Las drogas se clasificaron según el Sistema ATC de la OMS. La carga sedativa se calculó mediante un modelo utilizado previamente en la literatura. 

Resultados: Analizamos 187 pacientes, de 80.8+/-8.42 años, 53% mujeres, 35 presentando demencia (18.72%). Evidenciamos polifarmacia en 83 (44.39%), mayormente en PcD (62.86 vs. 40.13%, p=0.0147). En 76 (40.64%) se constató al menos un psicotrópico/sedativo, siendo mayor en PcD (60% vs 36.18% p=0.0097). La carga sedativa fue 1.32+/-1.59, mayor en PcD (2.14 vs. 1.13, p<0.001), principalmente antipsicóticos atípicos (51.43%) y benzodiacepinas (40%). 

Conclusiones: Evidenciamos una elevada prescripción de, al menos, un psicotrópico/sedativo (53%), mayormente en PcD. En estos, la carga sedativa también fue mayor. Estos hallazgos nos alertan sobre la necesidad de optimizar de estrategias terapéuticas en adultos mayores.             

Ataque cerebrovascular isquémico en pacientes oncológicos.

Lisei D, Persi G, Da Prat de Magalhaes G, Rattagan L, Lopez Vicchi M, Gatto E.- Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires CABA.

Introducción

El ataque cerebrovascular isquémico (ACVi) y el cáncer se encuentran  dentro de las causas más frecuentes de discapacidad mundial y muerte. El ACVi es común en aquellos pacientes con cáncer. Recientemente, han sido descriptas las características imagenológicas en pacientes con ACVi y cáncer (ACVi-C). Sin embargo, los factores de riesgo y biomarcadores de ACVi-C no están bien establecidos. El uso de dímero-D (DD) como predictor de coagulopatía, respuesta inflamatoria y mortalidad es cada vez más generalizado. 

Objetivos

Describir el patrón imagenológico de RM en ACVi-C. Comparar los factores de riesgo cardiovasculares (FRC) y valores de DD en pacientes con ACVi-C y ACVi sin cáncer (ACVi-nC).

Materiales y métodos

Se realizó una revisión retrospectiva de pacientes hospitalizados con ACVi entre Junio 2012 y Diciembre 2014. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de ACVi confirmado por resonancia magnética (RM), antecedente de cáncer conocido o diagnosticado durante la internación. Definimos cáncer activo como aquel que había sido diagnosticado en los últimos 6 meses, presencia de metástasis o recurrencia posterior al tratamiento. Los FRC y DD de pacientes con ACVi-C se compararon de acorde a edad y sexo frente a ACVi-nC. Los ACVi se clasificaron según su patrón imagenológico. 

Resultados

Se Incluyeron 24 pacientes con ACVi-C y 113 pacientes con ACVi-nC. Obtuvimos valores de DD en 18 de los ACVi-C y 85 de los ACVi-nC. Las diferencias en FRC no fueron significativas. El patrón de lesión más frecuente en ACVi-C fue el tipo 1. El DD fue significativamente mayor en pacientes ACVi-C. 

Conclusión

En nuestro estudio, no encontramos diferencias en cuanto a FRC en pacientes con ACVi-C y ACVi-nC. A diferencia de otras series, el patrón imagenológico más frecuentemente hallado, fue el tipo 1. El uso rutinario de DD en nuestra población evidenció diferencias significativas entre ambos grupos.

SNA 2014

ATAQUE CEREBROVASCULAR ISQUEMICO EN PACIENTES CON FIBRILACION AURICULAR CONOCIDA. ANALISIS DE LAS CAUSAS.

Introducción y Objetivos: La fibrilación auricular (FA) constituye una entidad con un significativo impacto a nivel sanitario ya que se asocia a graves complicaciones siendo una de ellas el ataque cerebrovascular isquémico (ACVi) que suele asociarse a una gran morbimortalidad y por lo tanto a mayor impacto socioeconómico.
Es por ello que el manejo de la FA debe incluir no solo el tratamiento de la misma sino también la prevención de estas complicaciones.
La indicación de la anticoagulación oral (ACO) en pacientes con FA valvular o no valvular es de larga data y, en los últimos años, numerosas herramientas han contribuído a estratificar a los pacientes según su riesgo a modo de optimizar e individualizar el tratamiento anticoagulante.
A pesar de todo ello, existe una población de pacientes con FA que no reciben tratamiento con ACO lo cual los expone a padecer complicaciones serias.
El objetivo de nuestro trabajo es identificar la proporción de pacientes con FA conocida con o sin ACO al momento de padecer un ACVi y establecer los motivos de la falta o la falla de la misma.
Material y Métodos: Estudio retrospectivo, transversal que analizo el registro de ACV de nuestro servicio  en el período entre Enero/11 y Junio/14. Se identificaron los pacientes con primer ACVi con FA conocida antes del evento. Se calculo la proporción de pacientes que no se hallaban en tratamiento con ACO previo al evento y los que se hallaban con ACO. Se estratifico a los pacientes en riesgo de stroke según CHADS2 y riesgo de sangrado con HAS-BLED. Se establecieron las causas de la falla de ACO.
Resultados: Sobre un total de 151 ACVi, se detectaron 22 con FA previa (14.5%). El 50% se hallaba anticoagulado momento del evento. La mediana de edad de los pacientes fue 81 años, siendo los pacientes sin ACO mas jóvenes 80 vs 83 años (Mann-Whitney p=0.39) aunque no significativamente. La mediana de NIH al ingreso fue 3 para los ACO y 5 para los no ACO (Mann-Whitney 0.51). De los no ACO, 7 tenían criterios CHADS2 para estarlo y ninguno tenía alto riesgo de sangrado según HAS-BLED.
Las causas de suspensión/falla de la ACO fueron: procedimientos quirúrgicos, edad del paciente, y alteraciones en el RIN.
Conclusiones: La mayoría de pacientes con FA previa que no se hallaban anticoagulados tenían criterios para estarlo y no presentaban alto riesgo de sangrado según HAS-BLED. La edad fue uno de los criterios para que esta se suspenda o no se indique a pesar de que en nuestra población los pacientes no anticoagulados tenían tendencia a ser mas jóvenes.
La edad no debe ser un factor limitante del tratamiento con ACO teniendo en cuenta el impacto de la patología cerebrovascular. Aun asi, en la práctica continúa siendolo.

SNA 2013

Somnolencia diurna subjetiva y evaluación jerárquica de la escala de Epworth

Introducción

La escala de somnolencia de Epworth (ESE) es un sencillo cuestionario autoadministrado, que mide cuantitativamente la facilidad para dormirse en 8 situaciones cotidianas. Además, podría proporcionar información adicional sobre factores específicos que facilitan el inicio del sueño (postura, actividad y ambiente). Estas características de la somnolencia se denominan “somnificidad”.

Puntuaciones elevadas han sido vinculadas con: (a) trastornos del sueño -síndrome de apneas/hipopneas obstructivas del sueño (SAHOS), síndrome de piernas inquietas (SPI) e insomnio- y (b) trastornos del estado de ánimo como depresión.

Nuestro objetivo es analizar cuáles fueron las preguntas y puntuaciones que se asociaron a SAHOS, SPI, síntomas de insomnio y depresión en pacientes estudiados por sospecha de SAHOS.

Materiales y métodos

Se analizaron 126 polisomnografías (PSG) realizadas entre febrero/2012 y mayo/2013, recabando variables epidemiológicas, antropométricas, ESE, PHQ-9 y un cuestionario comprensivo sobre factores que influyen sobre el sueño.

Resultados

La tasa de respuesta de las preguntas de la ESE fue superior al 90%, siendo las preguntas#7 y #8 las más frecuentemente omitidas.

El orden de preguntas, de mayor a menor sonminificada fue #5>#2>#1>#4 >#7>#3>#8>#6.

El puntaje total de la ESE no tuvo relación con la severidad del SAHOS. Aunque, la pregunta#8 podría ser útil ya que el índice de perturbación respiratoria (IP) de quienes le otorgaron 3 puntos fue superior (IP:57,6) en comparación con 2 puntos (IP:11,39), 1 punto (IP:5,4) y 0 puntos (IP:3,55).

No encontramos relación con SPI. La puntuación total de la ESE fue influenciada por los síntomas depresivos a expensas de las preguntas #1-#2-#3-#4. Siendo el puntaje de la pregunta #3 inversamente relacionada con síntomas de insomnio.

Conclusión

En nuestra población, la somnificidad fue similar a la reportada. Los síntomas depresivos influenciaron asimétricamente los puntajes de la ESE, pudiendo sugerir que el análisis individual de las situaciones enunciadas en la escala podría aportar información adicional al puntaje final.

SNA 2013
Características clínicas, percepción subjetiva del sueño y hallazgos polisomnográficos en pacientes con síntomas depresivos

SNA 2013

Behaviourally induced insufficient sleep syndrome in a population of adult patients with sleep-disordered breathing.

ABSTRACT:

BACKGROUND

Behaviourally induced insufficient sleep syndrome (BIISS) or self-induced sleep restriction is a common cause of short sleep duration, sometimes caused by a mismatch between circadian rhythm and extrinsec socio-cultural factors. Its diagnosis requires the presence of excessive daytime sleepiness, short sleep periods and extended sleep periods when regular schedule is not maintained (weekends/holidays).

We describe the presence and clinic characteristics of BIISS in a population of patients with sleep disordered breathing referred for polysomnography.

METHODS AND RESULTS

BIISS was defined as a short sleep duration on weekdays (<7 hours), prolonged sleep periods on weekends (>/= 2 hours more than average weekdays sleep duration), severe daytime sleepiness (Epworth sleepiness scale >/=9) and absence of significant insomnia.

Data from 126 consecutive patients was obtained. Overall mean total sleep time was 285.37+/-74.49 minutes, with a mean sleep efficacy of 75.04+/-14.72%. ESS values were 9.51+/-4.80. We found moderate/severe depressive symptoms in 37.30% Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome (OSAHS) was present in 50% and clinically significant OSAHS in 26.98%.

In our study population, 10.30% patients fulfilled BIISS criteria. In BIISS group, moderate to severe depressive symptoms were detected in 53.85% of patients while 15.39% referred suicidal ideation. Thirty subjects of the BIISS group complained of morning headache, 15.39% had symptoms suggestive of restless legs syndrome and 7.69% had periodic limb movement disorder during polisomnographic recording. OSAHS was diagnosed in 30.77% and clinically significant OSAHS in 15.38%. No statistically significant differences between subjects with BIISS and others were found.

CONCLUSION

In conclusion, our results show a considerable number of subjects with BIISS criteria (10.3%), similar to previously published results of other working groups and support a relationship between depressive symptoms and BIISS. The present study is to our knowledge, the first that analyzes a Latin population and provides an approach to BIISS prevalence in the adult population.

SNA 2013
Diferencias de los factores de riesgo clásicos, perfil lipídico, estrés y depresión en sujetos con primer evento de IAM y ACV.

Institución

Sanatorio de la Trinidad Mitre

Autores

Lisei D, Lopez Vicchi M, Persi G, Failo M, Iglesias R, Ballarino I, Camerlingo S, Parisi V, Gatto E.

Resumen

Introducción: Los factores de riesgo (FR) como hipertensión arterial (HTA), dislipemia, tabaquismo, índice de masa corporal (IMC) y diabetes son comunes tanto para ataque cerebrovascular isquémico (ACV) como para infarto agudo de miocardio (IAM).

En la enfermedad cerebrovascular el papel de la apolipoproteína-B100 (ApoB) y la apolipoproteína-A1 (ApoA) como FR no es concluyente. Depresión y estrés se reconocen como FRs para enfermedad vascular.

Nuestro objetivo es comparar diferencias entre FR clásicos, perfil lipídico, apolipoproteínas, estrés y depresión en sujetos con primer evento de IAM y ACV.

Materiales y Métodos: Entre marzo/2012 y junio/2013, recabamos datos epidemiológicos, FR cardiovasculares, antropometría, perfil lipídico (LDL, HDL, triglicéridos, apoA, apoB, homocisteína), índice aterogénico, depresión y estrés en pacientes internados por primer evento de IAM o ACV dentro de los primeros 5 días.

Resultados: Analizamos 89 pacientes, 35 IAM y 54 ACV. La edad fue mayor en ACV que IAM (70.7 vs. 63años, p:0.0057). El tabaquismo fue más prevalente en IAM, mientras la HTA fue mayor en ACV, sin significancia estadística. No observamos diferencias significativas para colesterol total, LDL, HDL triglicéridos, homocisteína, IMC y estrés entre grupos.

La depresión no difirió entre los grupos, sin embargo los síntomas leves (SLD) fueron significativamente más frecuentes en hombres con IAM.

Hallamos valores mayores de ApoB en ACV respecto a IAM (76.61 vs. 62.85mg% p:0.0029). Los niveles de ApoA se encontraron disminuidos en IAM respecto a ACV (123.44 y 98.25mg%; p:0.0002). La relación ApoB/ApoA y el índice aterogénico no fueron significativamente diferentes entre IAM y ACV.

Conclusiones: Tabaquismo y dislipemia fueron  más frecuentes en el IAM y los ACV fueron más añosos. Los niveles de ApoB y ApoA fueron menores en IAM. Los SLD fueron significativamente más frecuentes en hombres con IAM. Hasta donde sabemos este es el primer reporte sobre diferencias cuantitativas de apoA-ApoB entre ACV/IAM.

SNA 2012.

Prevalencia de movimientos periódicos de las piernas y síndrome de piernas inquietas en estudios de polisomnografía
Institución/es
Sanatorio de la Trinidad Mitre
Autores
Persi GG, López Vicchi MM, Lisei D, Campuzano MA, Gatto EM
Introducción y objetivos
Los movimientos periódicos de las piernas (MPP) y el síndrome de piernas inquietas (SPI) son comúnmente observados en las clínicas de sueño. El diagnóstico de MPP es polisomnográfico y su prevalencia estimada es >34% en mayores de 60 años. En estudios previos realizados en nuestra población la prevalencia de SPI fue aproximadamente 20% en población general y la prevalencia de MPP en polisomnografía (PSG) de 12,1%. Estudios tempranos en otras series estimaron que >80% de los pacientes con SPI poseen MPP.
Nuestro objetivo es evaluar la prevalencia de estas dos entidades y su asociación en estudios polisomnográficos.
Material y métodos
Se analizaron 62 PSG realizadas entre marzo-junio de 2012. Todos los individuos completaron un cuestionario demográfico y una encuesta para el diagnóstico de SPI previo al estudio. Se solicito consentimiento informado.
Resultados
Se incluyeron 17 mujeres y 35 varones, de 51+/-15,7 años de edad. Un 29,3% cumplieron los 4 criterios establecidos para SPI. La prevalencia de MPP fue 12,9%. El diagnóstico de MPP en individuos con criterios de SPI fue 16,67%.La prevalencia de SPI y MPP simultáneos fue 4.84%, estos individuos tenían una edad discretamente mayor al resto. La prevalencia de hipertensión arterial (HTA), hipotiroidismo, tabaquismo y la ocurrencia de arritmias fue mayor, sin alcanzar significancia estadística, entre los individuos con MPP. La hiperuricemia se asoció signif icativamente con SPI.
Conclusiones
En esta población, la prevalencia general de MPP así como en sujetos con SPI, fueron inferiores a las reportadas clásicamente en la literatura internacional, evidenciando la necesidad de estudios epidemiológicos locales.
Además la distribución de factores de riesgo cardiovascular (FRCV), principalmente HTA, en relación a MPP, aunque nos significativa, apoya el concepto de investigar las características del sueño cuando se analizan estos FRCV.
Estos hallazgos deberán considerarse con cautela, factores como el tamaño muestral y los instrumentos para identificar SPI podrían influir los mismos.

SNA 2012.

Relación entre niveles de Apolipoproteinas y subtipos de ataque cerebrovascular isquémico.
Autores 
Persi GG, Ballarino MI, López Vicchi MM, Gatto EM 

Pocos estudios evalúan el perfil de apoliporoteínas en subtipos de ataque cerebrovascular isquémico (ACVi). Nuestro objetivo es describir los valores de apolipoproteínas y perfil lipídico en pacientes con primer evento de ACVi según su etiología.

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Se estudiaron pacientes con ACVi, sin IAM o ACV/AIT previo, entre enero 2011 y julio 2012, clasificados según TOAST. Se midió apolipoproteínaA1 (ApoA1), apolipoproteínaB100 (ApoB), colesterol total (CT), LDL-colesterol, HDL-colesterol, triglicéridos (TG), índice aterogénico (I-A) y relación ApoB/ApoA1 (I-BA). Los valores de Apolipoproteínas fueron comparados contra pacientes controles sin patología cerebral, coronaria o vascular periférica. 

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De 69 ACVi sin IAM o ACV/AIT previo, se midieron ApoA1 y ApoB en 56. Los niveles de ApoA1 y ApoB fueron mayores en ACVi que en controles (p<0,01). 

El CT, LDL y HDL no fueron estadísticamente diferentes entre los subtipos de ACVi.
ApoB fue mayor en los TOAST-I, aunque sin alcanzar significancia: 117,14+/-83,08mg% contra 81,11+/-21,84mg%, p:ns.

ApoA1 fue mayor para los TOAST-III: 135,18+/-21,30mg% vs. 111,86+/-25,43mg%, p:0.0116. El índice ApoB/ApoA1 fue mayor en los TOAST-I: 1,12+/-0,85 vs. 0,73+/-0,27 sin alcanzar significancia (p:0,06).

Los TOAST-III tuvieron mayor I-AI: 0,37+/-0,27 vs. 0,11+/-0,27, p: 0.0345. Mientras que los TOAST-II presentaron I-A menores que el resto de los grupos. 0,004+/-0,13 vs. 0,22+/- 0,27, p: 0,0355.

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En conclusión, los pacientes con enfermedad de grandes vasos (TOAST-I) presentaron niveles mayores de Apolipoproteína-B e índice ApoB/ApoA1, mientras que el índice aterogénico fue significativamente mayor en los de pequeños vasos (TOAST-III). A su vez el índice aterogénico fue muy bajo en los cardioembólicos (TOAST-II). Colesterol total, HDL y LDL, no mostraron predominancias claras para el TOAST.

Este estudio muestra que los niveles de apoliporoteínas e índice aterogénico difieren en el subtipo de ACVi, no observando estas diferencias con las fracciones de colesterol sérico

SNA 2012

Utilidad de la Escala de somnolencia de Epworth como herramienta predictiva de SAHOS.

La somnolencia diurna excesiva (SDE) es un síntoma altamente prevalente, pudiendo estar asociada al síndrome de Apneas-Hipopneas obstructivas del sueño (SAHOS). El SAHOS se relaciona con elevada morbilidad, tiene una prevalencia estimada de 2-4% y se cree que más del 80% permanecen sin diagnóstico. La escala de somnolencia de Epworth (ESE) y su análogo visual (ESEV) son formularios autoadministrados utilizados como herramientas predictivas de SAHOS.

En el presente estudio las escalas de ESE y ESEV empleadas para valorar la SDE mostraron no ser sensibles ni específicas para diagnosticar SAHOS como causa de SDE. Por lo tanto, no resultó útil como herramienta predictiva ni diagnóstica en pacientes derivados para evaluación polisomnográfica por trastornos respiratorios del sueño. Ambas escalas presentaron variabilidad según rango etario y factores emocionales (depresión). Aquellos pacientes mayores de 65 años refirieron menor somnolencia que el resto de los individuos. Esto podría ser consecuencia de una menor autopercepción, no necesariamente menor somnolencia objetiva.

SNA 2012
Degeneración hepatocertebral adquirida, una serie de casos en un centro de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires.

Introducción y objetivos: La degeneración hepatocerebral adquirida (DHCA) es un trastorno neurológico de infrecuente observación en pacientes con disfunción hepática y shunt porto-sistémico crónico. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, ataxia, temblor, y disfunción cognitiva. Objetivo: describir características clínicas y neuroimagenológicas de una serie de pacientes con DHCA en un centro de la CABA

Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente historias clínicas correspondientes al período de junio 2008 a junio 2012. Se estableció como estrategia de búsqueda el diagnóstico de egreso de DHCA. Se analizaron datos demográficos, diagnóstico de ingreso, motivo de consulta neurológica, hallazgos neurológicos e imagenológicos.

Resultados: Se incluyeron 9 historias clínicas correspondientes a 6 mujeres y 3 varones con edades comprendidas entre 25 y 72 años. Siete pacientes presentaron antecedentes de compromiso hepático de causa: inmuno-mediado (4), vascular (1), alcohólico (1) y complicación del embarazo (1). Dos de los 7 presentaron cirrosis hepática. Los 2 pacientes restantes tenían antecedentes de intoxicación por aluminio e insuficiencia renal crónica respectivamente. El motivo de consulta neurológica fue: parkinsonismo 1, cefalea 1, trastornos de la marcha 3 y convulsiones en 4 casos. El examen neurológico identificó movimientos anormales en 5 individuos, todos presentaron parkinsonismo, 3 a predominio akineto-rígido y 2 con temblor asociado. Un paciente presentó ataxia. Se identificaron a nivel bipalidal lesiones hiperintensas en secuencia T1 en todos los casos. Uno presentó extensión al putamen y se asoció con niveles elevados de manganeso. Dos pacientes presentaron una respuesta transitoria y pobre el tratamiento con l-dopa.

Conclusiones: Si bien se menciona al parkinsonismo y otros movimiento anormales como manifestación más frecuente de la DHCA, los mismos no aparecen como el motivo relevante de consulta neurológica. Esta observación podría explicar su baja frecuencia y posiblemente el subdiagnóstico. La presente serie es una de las más extensas hasta el momento en nuestro medio.