Enfermedad de Huntington 

Encuesta de opinión a neurólogos

Aldinio V, Persi G, Parisi V, Pereira N, Rojas G, Da Prat G, Sanchez de Paz P, Bres Bullrich M, Gatto E.  

INTRODUCCIÓN

Si bien Argentina cuenta con una ley de enfermedades poco frecuentes (Ley 26.689, año 2011) y el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington está disponible hace más de 10 años, al igual que en otros países de la región, carecemos de referencias acerca de la posibilidad de acceso a dicho estudio en diferentes regiones y ámbitos de salud de nuestro medio. Confirmar el diagnóstico clínico de EH tiene consecuencias para el paciente y su familia. Con tal motivo hemos elaborado una encuesta auto-administrada a fin de evaluar las condiciones en nuestro país de acceso al estudio genético de esta afección.

OBJETIVOS

Identificar la sospecha diagnóstica de EH, el acceso al estudio molecular y a la atención especializada de los individuos afectados o en riesgo de enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizó una encuesta auto-administrada, anónima, con respuesta cerrada distribuida a través del mailing de la Sociedad Neurológica Argentina (SNA) a través de correo electrónico. Las repuestas se cargaron en una base de datos que se analizó con el programa EPI-Info, versión 6.4. Se utilizaron instrumentos de estadística descriptiva para organizar y presentar los datos.

RESULTADOS

El mailing de la SNA incluye 762 neurólogos con la mayor concentración de profesionales en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Se respondieron 85 encuestas, se excluyeron 10 debido a que quienes respondieron no eran neurólogos. Los profesionales participantes eran en un 53% mujeres y el 45% de los encuestados tenía entre 30 y 40 años. La mayor proporción de encuestados tenían entre 11 y 20 años de profesión (Tabla 1).

La accesibilidad al test y la proporción de pacientes que aceptaban realizarse el mismo se muestran en los gráficos 1 y 2.

La mayoría de los profesionales trabajaban tanto en el sector publico como en el privado y no eran especialistas en movimientos anormales (Tabla 2).

DISCUSIÓN

La presente encuesta evidencia en la población medica participante, un alto nivel de sospecha de EH, y alto índice de obtención de estudio genético confirmatorio. En ambos casos vinculados a centros de alta complejidad que cuentan con especialistas en movimientos anormales.

Sin embargo los actuales resultados deben ser considerados con precaución teniendo en cuenta algunas limitaciones.

Las mismas incluyen un sesgo en los profesionales que participaron de la encuesta (la mayoría de CABA, centros de alta complejidad) y el bajo índice de participación.  

Los presentes resultados podrían encontrarse en línea con hallazgos previos que describen una notable heterogeneidad geográfica, con especial concentración y oferta de servicios de genética y recursos en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. En muchos casos en centros de salud diversos, no siempre articulados con servicios de genética. Planteándose una inequidad en el acceso al diagnóstico y asesoramiento genético que se manifiesta en la falta de cobertura para los habitantes de algunas regiones del país.

No obstante estas limitaciones, este trabajo intenta identificar el acceso al estudio molecular en EH y plantea la necesidad de difundir los recursos disponibles en nuestro país (ejemplo PROGRAMA–RED NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA –Resolución 1227/2008) para el acceso de la población en general. 

Para más información: https://drive.google.com/open?id=1TSwzlCQDYhu4NvVuIoixwJ6cQ23jwSwn